Autori: McNicoll CF, Latourelle JC, MacDonald ME, Lew MF, Suchowersky O, Klein C, Golbe LI, Mark MH, Growdon JH, Wooten GF, Watts RL, Guttman M, Racette BA, Perlmutter JS, Ahmed A, Shill HA, Singer C, Saint-Hilaire MH, Massood T, Huskey KW, DeStefano AL, Gillis T, Mysore J, Goldwurm S, Pezzoli G, Baker KB, Itin I, Litvan I, Nicholson G, Corbett A, Nance M, Drasby E, Isaacson S, Burn DJ, Chinnery PF, Pramstaller PP, Al-Hinti J, Moller AT, Ostergaard K, Sherman SJ, Roxburgh R, Snow B, Slevin JT, Cambi F, Gusella JF, Myers RH.

Significato: Lo studio identifica un'area del cromosoma 4 dove probabilmente è ubicato un altro gene coinvolto nello sviluppo della malattia di Parkinson finora sconosciuto.

Sponsorizzazione: la Banca del DNA sponsorizzata dalla Fondazione Grigioni ha fornito molti campioni per lo studio GenePD

Pubblicato sulla rivista Movement Disorders 2008; 23: 1596-1601

Legga la notizia in italiano

riassunto originale in inglese

Lautier C

Goldwurm S

Dürr A

Giovannone B

Tsiaras WG

Pezzoli G

Brice A

Smith RJ

Significato: il lavoro suggerisce fortemente che il gene PARK11 corrisponda al gene GIGYF2, che regola i segnali di un fattore di crescita detto IGF1 (fattore di crescita simile all'insulina). Questa scoperta incoraggia a studiare i fattori di crescita come terapia per la malattia di Parkinson

Sponsorizzazione: Divisione di Endocrinologia, Ospedale Universitario di Rhode Island negli Stati Uniti e Fondazione Grigioni

Pubblicato sulla rivista Am J Hum Genet. 2008 Apr;82(4):822-33. Epub 2008 Mar 20.

Legga la notizia in italiano ed il riassunto originale in inglese

Autori:

Healy DG

Falchi M

O'Sullivan SS

Bonifati V

Durr A

Bressman S

Brice A

Aasly J

Zabetian CP

Goldwurm S

Ferreira JJ

Tolosa E

Kay DM

Klein C

Williams DR

Marras C

Lang AE

Wszolek ZK

Berciano J

Schapira AH

Lynch T

Bhatia KP

Gasser T

Lees AJ

Wood NW

International LRRK2 Consortium

Significato: Lo studio approfondisce le caratteristiche principali delle mutazioni del gene LRRK2 noto anche come PARK8. Queste mutazioni sono particolarmente importanti dato che sono le più frequenti

Sponsorizzazione: il Centro Parkinson ICP con la Banca del DNA sponsorizzata dalla Fondazione Grigioni è uno dei 21 centri del consorzio

Pubblicato sulla rivista Lancet Neurology 2008; 7: 583-590

Legga la notizia in italiano ed il riassunto originale in inglese

Significato: lo studio suggerisce che le mutazioni della parkina sono responsabili di una forma di malattia di Parkinson indistinguibile da quella classica non ereditaria.

Sponsorizzazione: Fondazione Grigioni tramite la Banca del DNA

Pubblicato sulla rivista Parkinsonism and related disorders 2008 vol 14 pagine 326-333

Legga la

notizia in italiano

riassunto originale in inglese

Autori:

Foglieni B

Ferrari F

Goldwurm S

Santambrogio P

Castiglioni E

Sessa M

Volontè MA

Lalli S

Galli C

Wang XS

Connor J

Sironi F

Canesi M

Biasiotto G

Pezzoli G

Levi S

Ferrari M

Arosio P

Cremonesi L

Significato: Il lavoro suggerisce che la sindrome FXTAS è talmente rara che non vale la pena eseguire esami per distinguerla dalla malattia di Parkinson

Sponsorizzazione: contributo della Fondazione Grigioni

Pubblicato sulla rivista Archives of Neurology 2009 vol 66 pagine 244-249

Legga la notizia in italiano ed il riassunto originale in inglese

Autori:

Latourelle JC

Sun M

Lew MF

Suchowersky O

Klein C

Golbe LI

Mark MH

Growdon JH

Wooten GF

Watts RL

Guttman M

Racette BA

Perlmutter JS

Ahmed A

Shill HA

Singer C

Goldwurm S

Pezzoli G

Zini M

Saint-Hilaire MH

Hendricks AE

Williamson S

Nagle MW

Wilk JB

Massood T

Huskey KW

Laramie JM

DeStefano AL

Baker KB

Itin I

Litvan I

Nicholson G

Corbett A

Nance M

Drasby E

Isaacson S

Burn DJ

Chinnery PF

Pramstaller PP

Al-hinti J

Moller AT

Ostergaard K

Sherman SJ

Roxburgh R

Snow B

Slevin JT

Cambi F

Gusella JF

Myers RH

Significato: Ai portatori di una mutazione genica che predispone alla malattia di Parkinson è importante dire quante probabilità hanno di sviluppare la malattia (=penetranza). Questo studio dà informazioni sulla penetranza di una delle mutazioni più frequenti del gene PARK8.

Sponsorizzazione: la Banca del DNA sponsorizzata dalla Fondazione Grigioni ha fornito molti campioni per lo studio GenePD

Pubblicato sulla rivista BioMed Central Medicine 2008 vol 6 pagine 32-38

Legga la notizia in italiano ed il riassunto originale in inglese

Significato: Lo studio GenePD ha confermato l'ipotesi del coinvolgimento di un altro gene nello sviluppo della malattia di Parkinson su un grande numero di pazienti.

Sponsorizzazione: la Banca del DNA sponsorizzata dalla Fondazione Grigioni ha fornito molti campioni per lo studio GenePD

Pubblicato sulla rivista Human Genetics 2008 vol 124 pagine 95-99

Legga la notizia in italiano ed il riassunto originale in inglese

Autori:

Biasiotto G

Goldwurm S

Finazzi D

Tunesi S

Zecchinelli A

Sironi F

Pezzoli G

Arosio P

Significato: il confronto della frequenza di mutazioni del gene HFE, che è coinvolto nella regolazione del metabolismo del ferro, tra un gruppo di 475 pazienti parkinsoniani italiani con due gruppi senza la malattia non ha evidenziato differenze importanti, per cui si è giunti alla conclusione che tali mutazioni non sono coinvolte nello sviluppo della malattia di Parkinson.

Legga la notizia in italiano ed il riassunto originale in inglese

Autori:

Haugarvoll K

Rademakers R

Kachergus JM

Nuytemans K

Ross OA

Gibson JM

Tan EK

Gaig C

Tolosa E

Goldwurm S

Guidi M

Riboldazzi G

Brown L

Walter U

Benecke R

Berg D

Gasser T

Theuns J

Pals P

Cras P

De Deyn PP

Engelborghs S

Pickut B

Uitti RJ

Foroud T

Nichols WC

Hagenah J

Klein C

Samii A

Zabetian CP

Bonifati V

Van Broeckhoven C

Farrer MJ

Wszolek ZK

Significato: lo studio ha stabilito che i pazienti con una mutazione particolare del gene PARK8 presentano le classiche manifestazioni della malattia di Parkinson, per cui la mutazione potrà essere usata come modello per approfondire i meccanismi alla base della malattia a livello molecolare, nonchè per studi in soggetti asintomatici al fine di tentare di comprendere lo sviluppo della malattia di Parkinson allo stadio latente e mettere a punto test diagnostici che permettono interventi neuroprotettivi nelle prime fasi della malattia.

Pubblicato sulla rivista Neurology online il 12 marzo 2008

Legga la notizia in italiano ed il riassunto originale in inglese