Significato: È possibile che venga fatta diagnosi di
malattia di Parkinson erroneamente nei portatori di premutazioni del
gene FMR1, che è correlato ad un'altra malattia, la sindrome di tremore
e atassia correlata a X fragile. L'analisi del DNA di 903 soggetti
presso il Centro Parkinson ICP di Milano non ha rilevato questo
problema.
Pubblicato sulla rivista Archives of Neurology nell'anno 2007 vol 64 pagine 1002-1006
Marongiu R, Ferraris A, Ialongo T, Michiorri S, Soleti F, Ferrari F, Elia AE, Ghezzi D, Albanese A, Altavista MC, Antonini A, Barone P, Brusa L, Cortelli P, Martinelli P, Pellecchia MT, Pezzoli G, Scaglione C, Stanzione P, Tinazzi M, Zecchinelli A, Zeviani M, Cassetta E, Garavaglia B, Dallapiccola B, Bentivoglio AR, Valente EM; Italian PD Study Group
Significato: Lo studio ha mostrato che la frequenza di mutazioni della copia del gene ereditata da un genitore, ma non dell'altra (eterozigote) è bassa (1,8%). Inoltre, questa condizione non comporta un aumento importante del rischio di sviluppare la malattia di Parkinson
Pubblicato sulla rivista Human Mutation 2008, volume 29 pagina 565
Significato: E' stato confermato il sospetto che mutazioni ATP13A2 possano avere un ruolo nella malattia di Parkinson e sono state scoperte mutazioni particolari del gene “prive di senso”
Pubblicato sulla rivista Neurology anno 2007 volume 68 pagine 1557
Neuropatologia della malattia di Parkinson associata alla mutazione LRRK2 Ile1371Val
Autori:
Giordana MT, D'Agostino C, Albani G, Mauro A, Di Fonzo A, Antonini A, Bonifati V
Significato: Le alterazioni dei tessuti nervosi indotti dalla mutazione Ile 1371Val del gene LRRK2 sono identici a quelli riscontrati nella malattia di Parkinson
Pubblicato sulla rivista Movement Disorders anno 2007 volume 22 pagine 275-278
Significato: È stato stabilito che non c’è una correlazione tra le alterazioni biologiche indotte dalla mutazione ed i sintomi del paziente, per cui evidentemente è necessaria la presenza di altri fattori genetici o ambientali per la sua manifestazione clinica.
Pubblicato sulla rivista Neurogenetics anno 2007 volume 8 pagine 103-109
“La mutazione G6055A (G2019S) in LRRK2 è frequente sia nella forma ad esordio precoce che nella forma ad esordio tardivo nella malattia di Parkinson e deriva da un antenato comune”
Il parkinsonismo ad esordio precoce associato a mutazioni di PINK1: frequenza, genotipi e fenotipi.
Autori:
Bonifati V, Rohe CF, Breedveld GJ, Fabrizio E, De Mari M, Tassorelli C, Tavella A, Marconi R, Nicholl DJ, Chien HF, Fincati E, Abbruzzese G, Marini P, De Gaetano A, Horstink MW, Maat-Kievit JA, Sampaio C, Antonini A, Stocchi F, Montagna P, Toni V, Guidi M, Dalla Libera A, Tinazzi M, De Pandis F, Fabbrini G, Goldwurm S, de Klein A, Barbosa E, Lopiano L, Martignoni E, Lamberti P, Vanacore N, Meco G, Oostra BA; e la Rete Italiana per la Genetica della Malattia di Parkinson.
Significato: lo studio ha calcolato la frequenza di mutazioni su PINK1 detto anche PARK6, che è più basso di quello della parkina (8 casi su 90 pazienti) ed ha caratterizzato la sintomatologia associata al gene (sintomatologia tipica, progressione lenta, ottima risposta alla levodopa e spesso fluttuazioni motorie e discinesie precoci)
Pubblicato su Neurology nell’anno 2005 (Vol 12, pagine 87-95)
vedi articolo su Novità AIP Novembre 2005 nella sezione Documenti, dopo il login
