Titolo tradotto in italiano:

"Una mutazione genetica frequente del gene LRRK2 associato a malattia di Parkinson autosomica dominante"

Autori:

Di Fonzo A, Rohe CF, Ferreira J, Chien HF, Vacca L, Stocchi F, Guedes L, Fabrizio E, Manfredi M, Vanacore N, Goldwurm S, Breedveld G, Sampaio C, Meco G, Barbosa E, Oostra BA, Bonifati V; e la Rete Italiana per la Genetica della Malattia di Parkinson. .

Significato: si è scoperta la presenza di una mutazione, la G2019S, sul gene LRRK2 molto frequente nei soggetti con malattia di Parkinson familiare.

Pubblicato sulla rivista The Lancet nell’anno 2005 (Vol 365 pagine 412-415)

vedi articolo ParkinsoNews (Febbraio 2005)

registrazione

Abstract originale

Titolo tradotto in italiano:

“Mutazioni nuove della parkina identificate in pazienti con la malattia di Parkinson ad esordio precoce”

Autori: Bertoli-Avella JL Giroud-Benitez, A. Akyol, E. Barbosa, O. Schaap, H.C. van der Linde, E. Martignoni, L. Lopiano, P. Lamberti, E. Fincati, A. Antonini, F. Stocchi, P. Montagna, F. Squitieri, P. Marini, G. Abbruzzese, G. Fabbrini, R. Marconi, A. Dalla Libera, G. Trianni, M. Guidi, A. De Gaetano, G. Boff Maegawa, A. De Leo, V. Gallai, G. de Rosa, N. Vanacore, G. Meco, C.M. van Duijn, B. A. Oostra, P. Heutink, V. Bonifati, MD,e coll e la Rete Italiana per la Genetica della Malattia di Parkinson.

Significato: ha confermato la elevata frequenza di mutazioni del gene della PARK2/parkina nelle forme di malattia di Parkinson ad esordio giovanile e l’assocazione della mutazione con particolari caratteristiche (progressione lenta, maggiore simmetria della sintomatologia)

Pubblicato sulla rivista Movement Disorders 2005 (Vol 20 pagine 424-431)

Legga la notizia in italiano ed il riassunto originale in inglese

Titolo tradotto in italiano:

“L'Aplogruppo K del DNA mitocondriale è associato ad un rischio inferiore di malattia di Parkinson negli italiani”

Titolo tradotto in italiano:

“Analisi esaustiva del gene LRRK2 in 60 famiglie con la malattia di Parkinson”

Titolo tradotto in italiano:

“Influenza dell’eterozigosità per la mutazione della parkina sull’età all’insorgenza della malattia di Parkinson familiare: lo studio GenePD”

Autori: Sun M, Latourelle JC, Wooten GF, Lew MF, Klein C, Shill HA, Golbe LI, Mark MH, Racette BA, Perlmutter JS, Parsian A, Guttman M, Nicholson G, Xu G, Wilk JB, Saint-Hilaire MH, DeStefano AL, Prakash R, Williamson S, Suchowersky O, Labelle N, Growdon JH, Singer C, Watts RL, Goldwurm S, Pezzoli G, Baker KB, Pramstaller PP, Burn DJ, Chinnery PF, Sherman S, Vieregge P, Litvan I, Gillis T, MacDonald ME, Myers RH, Gusella JF.

Significato: lo studio ha dimostrato che basta essere eterozigoti ovvero avere ereditato la mutazione della parkina da un solo genitore per avere una insorgenza anticipata della malattia

Pubblicato sulla rivista Archives of Neurology nell'anno 2006 (vol 63 pagine 826-832)

Legga la notizia in italiano ed il riassunto originale in inglese

Titolo tradotto in italiano:

“Mutazione LRRK2 G2019S e malattia di Parkinson: studio clinico, neuropsicologico e neuropsichiatrico in un ampio campione di pazienti italiani”

Autori:

Goldwurm S

,

Zini M

,

Di Fonzo A

,

De Gaspari D

,

Siri C

,

Simons EJ

,

van Doeselaar M

,

Tesei S

,

Antonini A

,

Canesi M

,

Zecchinelli A

,

Mariani C

,

Meucci N

,

Sacilotto G

,

Cilia R

,

Isaias IU

,

Bonetti A

,

Sironi F

,

Ricca S

,

Oostra BA

,

Bonifati V

,

Pezzoli G

.

Significato: uno studio in 1245 pazienti che ha mostrato che la mutazione citata nel titolo è associata alla forma tipica di malattia di Parkinson

Pubblicato sulla rivista Parkinsonism and Related Disorders nell’anno 2006 (vol 12 pagine 410-419)

Legga la notizia in italiano ed il riassunto originale in inglese

Titolo tradotto in italiano:

“L'esposizione ad erbicidi modifica l'associazione dell'aplotipo GSTP1 con l'età all'insorgenza della malattia di Parkinson: lo studio GenePD”

Autori: Wilk JB, Tobin JE, Suchowersky O, Shill H, Klein C, Wooten GF, Lew M, Mark MH, Guttman M, Watts RL, Singer C, Growdon J, Latourelle JC, Saint-Hilaire M, DeStefano AL, Prakash R, Williamson S, Berg CJ, Sun M, Goldwurm S, Pezzoli G, Racette BA, Perlmutter JS, Parsian A, Baker K, Giroux ML, Litvan I, Pramstaller PP, Nicholson GA, Burn DJ, Chinnery, PF, Vieregge P, Slevin JT, Cambi F, MacDonald ME, Gusella JF, Myers RH, Golbe LI.

Significato: lo studio ha fornito supporto all’ipotesi che la malattia di Parkinson è dovuta all'interazione tra l'esposizione a fattori ambientali (in questo caso gli erbicidi) e predisposizione genetica (in questo caso la combinazione GSTP1)

Pubblicato sulla rivista Neurology nell’anno 2006 (vol 67 pagine 2206-2210)

Legga la notizia in italiano ed il riassunto originale in inglese

Autori:

Isaias IU

Benti R

Goldwurm S

Zini M

Cilia R

Gerundini P

Di Fonzo A

Bonifati V

Pezzoli G

Antonini A

Significato: il lavoro ha mostrato che le caratteristiche della disfunzione a livello dei neuroni dopaminergici nello striato, evidenziate con le neuroimmagini, nei pazienti con la mutazione citata coincidono con quelle osservate nella forma tipica della malattia di Parkinson

Pubblicato sulla rivista Movement Disorders nell'anno 2006 (vol 21 pagine 1144-7).

Legga la notizia in italiano ed il riassunto originale in inglese

Autori:

Elbaz A

Nelson LM

Payami H

Ioannidis JP

Fiske BK

Annesi G

Carmine Belin A

Factor SA

Ferrarese C

Hadjigeorgiou GM

Higgins DS

Kawakami H

Krüger R

Marder KS

Mayeux RP

Mellick GD

Nutt JG

Ritz B

Samii A

Tanner CM

Van Broeckhoven C

Van Den Eeden SK

Wirdefeldt K

Zabetian CP

Dehem M

Montimurro JS

Southwick A

Myers RM

Trikalinos TA

Significato: lo studio ha escluso che una serie di 13 polimorfismi (varianti genetiche) identificati in un lavoro precedente sono associati alla malattia di Parkinson

Pubblicato sulla rivista Lancet Neurology nell'anno 2006 (vol 5 pagine 917-923).

Legga la notizia in italiano ed il riassunto originale in inglese

Autori:

Maraganore DM

de Andrade M

Elbaz A

Farrer MJ

Ioannidis JP

Krüger R

Rocca WA

Schneider NK

Lesnick TG

Lincoln SJ

Hulihan MM

Aasly JO

Ashizawa T

Chartier-Harlin MC

Checkoway H

Ferrarese C

Hadjigeorgiou G

Hattori N

Kawakami H

Lambert JC

Lynch T

Mellick GD

Papapetropoulos S

Parsian A

Quattrone A

Riess O

Tan EK

Van Broeckhoven C

Genetic Epidemiology of Parkinson's Disease (GEO-PD) Consortium

Significato: lo studio ha dimostrato che vi sono differenze significative nella variabilità genetica di una parte importante del gene della alpha-sinucleina (PARK2) (il “promotore” che controlla la sua espressione) tra i pazienti con malattia di Parkinson e le persone sane

Pubblicato sul Journal of the American Medical Association nell'anno 2006 (Vol 9 pagine 661-70).

Legga la notizia in italiano ed il riassunto originale in inglese